Behandlung – Was kann man tun?
Noch vor ca. 30 Jahren gab es keine wirksame Behandlung der Hämophilie und des von Willebrand-Syndroms. Heute kann man die fehlenden Gerinnungsfaktoren aus Blut - im Fall der Hämophilie auch gentechnisch - herstellen und den Patienten verabreichen. Leider können diese Faktorenkonzentrate nicht einfach geschluckt werden, sondern müssen mit einer Spritze direkt in die Blutbahn injiziert werden.
Diese sogenannte "Substitutionsbehandlung" kann bei einem Blutungsereignis zur Blutstillung erfolgen ("Bedarfsbehandlung") oder in regelmäßigen Abständen zur Blutungsvorbeugung ("Dauerbehandlung"). Die Entscheidung für eine Dauerbehandlung hängt ab von der Blutungsgefährdung und dem Alter des Patienten. Bei Kindern und Jugendlichen mit einer schweren Ausprägung der Bluterkrankheit ist eine Dauerbehandlung in der Regel erforderlich.
Konduktorinnen brauchen normalerweise keine Substitutionsbehandlung, selbst wenn die Gerinnungsfähigkeit ihres Blutes vermindert ist. Bei größeren Verletzungen oder Operationen können aber auch sie Gerinnungsfaktoren benötigen.
Die medizinische Betreuung sollte unbedingt durch ein Hämophiliezentrum erfolgen. Da Hämophilie und von Willebrand-Syndrom relativ seltene Erkrankungen sind, verfügt der niedergelassene Arzt gewöhnlich nicht über die speziellen Kenntnisse, Erfahrungen und Untersuchungsmöglichkeiten, die für eine angemessene Behandlung erforderlich sind.
Die Substitution selbst kann - nach der Dosierungsanweisung der Spezialisten im Hämophiliezentrum - natürlich auch jeder andere schnell erreichbare Arzt übernehmen. Zumindest bei einer schweren Ausprägung der Gerinnungsstörung ist es aber üblich, dass die Patienten, bzw. ihre Eltern, im Hämophiliezentrum in der "kontrollierten Selbstbehandlung" ausgebildet werden. Sie erlernen also, den verordneten Gerinnungsfaktor selbst in eine Vene zu spritzen.
Die Selbstinjektion macht die Behandlung nicht nur bequemer, sie verkürzt vor allem die Spanne zwischen Blutungs- und Therapiebeginn. Hierdurch erfolgt eine schnellere Blutstillung und die Blutungsfolgen (Schmerzen, Gelenkprobleme, hoher Verbrauch an Gerinnungskonzentrat) bleiben geringer.
Kinder können und sollten die Selbstbehandlung in der Regel schon mit etwa acht - zehn Jahren erlernen, um so ein möglichst großes Maß an Selbständigkeit und Unabhängigkeit zu erwerben.
Die meisten früher bestehenden Behandlungskomplikationen können inzwischen ausgeschaltet werden. So muss man eine Infektion mit dem Hepatitis- oder AIDS-Virus heute nicht mehr befürchten, weil jede Blutspende hinsichtlich ihrer Infektiosität gründlich untersucht und das Faktorenkonzentrat zusätzlich einem aufwendigen Verfahren zur Virusinaktivierung (Virusabtötung) unterzogen wird. Allergische Reaktionen sind aufgrund der großen Reinheit des Konzentrats äußerst selten geworden.
Seit einigen Jahren stehen zudem gentechnologisch hergestellte, sogenannt rekombinante Präparate zur Verfügung. Für die Herstellung dieser Produkte wird kein Blut verwendet, was ein weiterer Schritt zur Erhöhung der Präparate-Sicherheit bedeutet.
Noch nicht auszuschalten ist die Komplikation der sogenannten "Hemmkörperhämophilie". Hierbei handelt es sich um eine immunologische Reaktion des Organismus, durch die das zugeführte Faktorenkonzentrat neutralisiert, d.h. wirkungslos wird. Die Hemmkörperhämophilie tritt nur in der Anfangsphase einer Substitutionsbehandlung auf und vorwiegend bei der schweren Hämophilie. Sie ist behandelbar.
